Filges, Isabel and Kunz, Christophe and Miny, Peter and Boesch, Nemya and Szinnai, Gabor and Wenzel, Friedel and Tschudin, Sibil and Zumsteg, Urs and Heinimann, Karl. (2011) A novel missense mutation in the high mobility group domain of SRY drastically reduces its DNA-binding capacity and causes paternally transmitted 46,XY complete gonadal dysgenesis. Fertility and sterility, Vol. 96, H. 4. pp. 851-855.
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Official URL: http://edoc.unibas.ch/dok/A6003735
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Abstract
To investigate the familial segregation, role, and function of a novel SRY missense mutation c.347T<C in two half-sisters affected by 46,XY complete gonadal dysgenesis (CDG) compatible with a successful pregnancy outcome.
| Faculties and Departments: | 03 Faculty of Medicine > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) 03 Faculty of Medicine > Departement Klinische Forschung > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) 03 Faculty of Medicine > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) > Medizinische Genetik (Miny) 03 Faculty of Medicine > Departement Klinische Forschung > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) > Medizinische Genetik (Miny) 03 Faculty of Medicine > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) > Pädiatrie (Frey) 03 Faculty of Medicine > Departement Klinische Forschung > Bereich Kinder- und Jugendheilkunde (Klinik) > Kinder- und Jugendheilkunde (UKBB) > Pädiatrie (Frey) |
|---|---|
| UniBasel Contributors: | Zumsteg, Urs W. and Miny, Peter and Szinnai, Gabor and Heinimann, Karl |
| Item Type: | Article, refereed |
| Article Subtype: | Research Article |
| Publisher: | The American Fertility Society |
| ISSN: | 0015-0282 |
| Note: | Publication type according to Uni Basel Research Database: Journal article |
| Identification Number: | |
| Last Modified: | 27 Mar 2014 13:13 |
| Deposited On: | 27 Mar 2014 13:13 |
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